Retinitis Pigmentosa - Gece Körlüğü

Halk arasında tavuk karası olarak da bilinen gece körlüğü bir retina hastalığıdır. Retina, görmemizi sağlayan ağ tabakasıdır ve gözümüzün içini dolduran bir duvar kağıdı gibi düşünülebilir. Gece körlüğü, retinadaki doku hücrelerinin ışığı algılayan tabakasının genetik mutasyonlar nedeni ile zarar görmesi sonucu gelişen bir hastalıktır. İlk başlarda gece görüş kaybına yol açarken ilerleyen yaşlarda gündüz görme kayıplarına da yol açabilmektedir. Görülme sıklığı 1/3000 ile 1/4000 olarak bilinir. 

Gece körlüğü ya da halk arasından bilinen adıyla tavuk karası retinada bulunan hücrelerin hasar görmesinden kaynaklı ortaya çıkar. Hastalık genellikle genetik sebeplerden dolayı oluşur. Ayrıca akraba evlilikleri de çekinik iki genin bir araya gelme ihtimalini arttırdığı için Tavuk Karası (gece körlüğü) hastalığı gelişim riskini arttırır. 

Loş ışıkta(gece) görme güçlüğü (niktalopi),ilerleyen aşamalarda gün ışığında da görme güçlüğü 

Görme alanında daralma

Spesfik göz dibi belirtileri (kemik spekülleri, retinal arteriyollerde atenüasyon, balmumu görünümünde optik disk solukluğu)  

Retinada fotoreseptör hücre disfonksiyonuna işaret eden elektroretinogram bulguları

Gece körlüğü (tavuk karası) hastalığına katarakt, görme merkezinde ödem, miyopi -astigmatizma gibi kırma kusurları, keratokonus ve glokom gibi göz hastalıkları eşlik edebilir.

Hastalığın seyri hastadan hastaya, hatta aynı ailenin değişik bireyleri arasında bile farklıdır.

Gece körlüğünün kabul görmüş kesin tedavisi üzerinde hala çalışmalar devam etmektedir.

Tedavi protokolünde hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak, hastaların sosyal hayata adaptasyonunu arttırmak esas amaçtır.

Günde 15.00 ü vitamin A alınmasının hastalığın seyrini anlamlı olarak yavaşlattığı kanıtlanmıştır.

Karotenoidler lutein ve β-karoten Gece körlüğünün ilerlemesini yavaşlatma üzerine  sınırlı bir etkiye sahiptir.

Fotoreseptörlerin tamamen ölgüğü ileri dönemlerde gen tedavisinin anlamı yoktur.Erken evrede tespit edilen vakalarda daha etkin olur.

İlk onaylı gen terapisine 2017'de ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), nadir görülen kalıtsal körlüğü tedavi etmek için kullanılan bir gen terapisi olan voretigene neparvovec ‐rzyl (Luxturna) 'yı onayladı. Yaygın olarak medya tarafından 'vizyonakavuşan ' bir tedavi edici tedavi olarak tanımlanmakla birlikte, çok maliyetli bir tedavidir. Her iki kromozomda RPE65 geninde mutasyon olan hastalar için kullanılabilir. Luxturna, her gözün arkasına retina altında tek bir enjeksiyon olarak verilir. Bu tedaviyi alan hastaların gece görüş, yürüme ve engellere adaptasyonunun arttığı görülmüştür.

Araştırmacılar, nakledilen kök hücrelerin retina hücrelerine farklılaştırabileceği ve hastaların retinasına entegre olabileceği ve farklılaştırılmış kök hücrelerin apoptotik veya hasarlı retina hücrelerinin yerini alacağı görüşündedir.

Bu yolla programlı hücre ölümü manüple edilebilir ve sağlıklı retina hücre ömrü uzatılabilir. Bu konudaki çalışmalar Gece körlüğünde görme prognozu üzerinde olumlu sonuçlar vermiştir, kliniğimizde bol büyüme faktörü içeren ,kişinin kendi kanından hazırlanan subtenon PRP uygulaması tarafımızdan yapılmaktadır, görme seviyesi ve prognozu üzerinde olumlu katkıları yapılan çalışmalar ile gösterilmiştir.

Retina hücrelerine düşük dozda elektrikel uyarılar gönderiliyor ve bu uyarılar retina hücrelerinden nöron koruyucu büyüme faktörlerinin salınımını artırıyor. Salınan bu faktörler sayesinde retinadaki hücreler korunuyor ve hastada görme kaybı durduruluyor. Uygulama haftada bir kez yapılmalıdır.

Mavi ışık spektrumunun engellenmesi, ışıktan rahatsızlığı  azalmak ,kontrast duyarlılığı arttırabilmek için önerilmekte fakat hastalığın gidişatında bir etkisi görülmemiştir. 

Eşlik eden katarakt ve görme merkezi ödeminin tedavisi görme kalitesini ve seviyesini arttırmaktadır. 

Görme keskinliği, görme alanı ve görme fonksiyonlarının stabilizasyonuna katkıda bulunduğunu vurgulamaktadır.

Güneşten korunmak, Akdeniz tipi beslenme, her gün 30 dk açık havada yürüyüş, sigaranın kesinlikle içilmemesi ,alkoden uzak durulması

Hastalığın çok ileri, görmenin çok azaldığı aşamalarda uygulanır, kalan retina nöronlarındaki ışığı, tespit edip yapay cihazları kullanarak elektrik uyaranlarına dönüştürerek nöral aktiviteyi ortaya çıkarmak amacıyla gözün çeşitli tabakalarına ameliyatla yerleştirilen cihazlar aracılığı ile silüet görmeyi sağlabilir.

Etraf görmenin iyi olduğu hastalarda teleskopik gözlükler, ışıklı büyüteçler veya kameralı büyüteçler hastaların özellikle okuma ihtiyacına iyi yanıt vermektedir.