Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu Neden Olur?

Down Sendromunun Özellikleri

• Genellikle daha yavaş bedensel ve zihinsel gelişim gösterirler. 

• Metabolizmaları daha yavaş çalışmaktadır.

• Farklı derecelerde kas gevşekliği sorunları bulunabilmektedir.

• Kalp rahatsızlıklarına ve yavaş metabolizma kaynaklı bazı başka rahatsızlıklara yatkın olabilmektedirler.

• Küçük ve çekik gözler, kalın ense, kısa parmaklar, diğer parmaklardan daha açık baş parmağı gibi farklı fizyolojik özelliklerin birkaçı veya hepsini taşıyabilmektedirler.

Down Sendromlu Çocukların Tedavisi

• Down sendromlu bireylerin ayrımcılığa maruz kalmasını önlemek, 

• Erken başlayan ve hayat boyu süren eğitimin önemini vurgulamak,

• Down sendromlu bireylerin istihdam alanlarının arttırılma gerekliliğine vurgu yapmak gibi amaçlarla Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak kabul etmiştir.

Down Sendromlu Çocukların Eğitimi 

Down sendromlu çocuklar için önemli olan erken yaşlardan itibaren gerekli bakım ve eğitim desteğini alabilmeleridir. Zamanında ve doğru yönde destek alan Down sendromlu çocuklar lisans eğitimi alabilmekte, birden fazla dil konuşabilmekte, kapasitelerini maksimum düzeyde kullanabilmektedir. 

Down Sendromunun Nedenleri ve Genetik Boyutu

Down sendromu genetik bir durumdur; ancak her zaman ailesel geçiş göstermez. Vakaların çoğu tesadüfi kromozomal bölünme hatalarından kaynaklanır. Bilinen en önemli risk faktörü anne yaşının 35’in üzerinde olmasıdır. Ancak genç yaşta olan gebeliklerde de görülebilir.Down sendromu üç farklı genetik yapıda karşımıza çıkabilir:

• Trizomi 21: En yaygın görülen tiptir. Tüm hücrelerde 21. kromozom fazladan bulunur.
  
  
• Mozaik Down Sendromu: Kromozom fazlalığı bazı hücrelerde bulunurken, bazı hücrelerde normal sayıda kromozom vardır. Bu nedenle belirtiler daha hafif olabilir.
  
  
• Translokasyon Down Sendromu: 21. kromozom, başka bir kromozoma yapışmıştır. Genetik danışmanlık bu tipte oldukça önemlidir çünkü ailesel geçiş riski söz konusu olabilir.
  
  

Down Sendromunun Gözlemlenen Belirtileri

Down sendromu belirtileri doğumdan itibaren gözlemlenebilir. Ancak her çocukta belirtilerin şiddeti farklı olabilir. Yaygın olarak görülen özellikler şunlardır:

• Bedensel ve zihinsel gelişim geriliği
  
  
• Kas gevşekliği (hipotoni)
  
  
• Yassı yüz yapısı, küçük ve çekik gözler
  
  
• Kısa boy, kısa parmaklar ve geniş avuç içi çizgisi
  
  
• Kalın ense ve düşük kas tonu
  
  
• Öğrenme güçlükleri
  
  

Bu belirtiler çocuğun genel sağlığı üzerinde farklı etkiler yaratabileceği için düzenli takip oldukça önemlidir.

Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Teşhis, doğum öncesinde veya sonrasında yapılabilir.

• Doğum öncesi teşhis: Annenin yaşı, kan testleri ve ultrason verileri bir araya getirilerek risk hesaplamaları yapılır. Yüksek risk durumunda amniyosentez, koryon villus örneklemesi (CVS) veya non-invaziv prenatal test (NIPT) gibi genetik testlerle kesin tanı konulabilir.
  
  
• Doğum sonrası teşhis: Fiziksel belirtiler gözlemlenerek şüphelenilir, ancak kesin tanı kromozom analizi ile konur.
  
  

Down Sendromu ile Yaşam: Sağlık ve Eğitim

Down sendromu, tedavi edilmesi gereken bir hastalık olarak görülmemeli, genetik bir durum olduğu kabul edilmeli. Bu nedenle, erken yaşlardan itibaren uygun sağlık desteği ve eğitime erişim büyük önem taşır. Down sendromlu çocuklarda sık görülen sağlık sorunları arasında:

• Kalp hastalıkları (doğuştan kalp defekti)
  
  
• Sindirim sistemi sorunları
  
  
• Tiroid bozuklukları
  
  
• Düşük bağışıklık sistemi nedeniyle sık enfeksiyonlar
  
  
• Görme ve işitme problemleri
  
  

Bu sorunların bebeklikten itibaren düzenli takip edilmesi, hem çocuğun sağlıklı gelişimini destekler hem de yaşam kalitesini artırır.

Eğitim açısından ise Down sendromlu çocuklar farklı zihinsel kapasitelere sahiptir. Uygun programlar, dil terapileri, bireysel eğitim planları ve sosyal destek ile bu bireyler okula gidebilir, meslek sahibi olabilir hatta üniversite eğitimi alabilirler.

Sık Sorulan Sorular

• Down sendromu nedir?

Down Sendromu, ismini ilk kez 1866 yılında farklılığı tanımlayan İngiliz doktor John Langdon Down'dan alan bir kromozom anomalisidir. Bu durum, hücre bölünmesi sırasında 21. kromozomdan iki yerine üç adet oluşması sonucunda ortaya çıkmaktadır. Bu durum, genetik yapıda fazladan bir kromozomun bulunmasına neden olur ve bireyin fiziksel, zihinsel gelişiminde bazı farklılıklara yol açar.

• Down sendromu genetik mi, ailesel geçiş gösterir mi?

Evet, Down sendromu genetik bir farklılıktır. Ancak tüm Down sendromu tipleri aynı şekilde ortaya çıkmaz. Trizomi 21 tipinde genellikle ailesel geçiş olmaz ve rastlantısal oluşur. Translokasyon Down sendromu genetik geçiş gösterebilir. Bu nedenle genetik danışmanlık, özellikle translokasyon tipi vakalarda önemlidir.

• Mozaik Down sendromu nedir, diğerlerinden farkı nedir?

Mozaik Down sendromu, bireyin bazı hücrelerinde normal kromozom yapısı varken, bazı hücrelerinde 21. kromozom fazlalığı bulunmasıdır. Bu durum, belirtilerin daha hafif olmasına neden olabilir. Bireyde zihinsel ve fiziksel gelişim daha hızlı olabilir, bazı durumlarda Down sendromuna özgü belirtiler belirgin olmayabilir. Tanı, genetik testlerle konur.

• Down sendromu nasıl teşhis edilir ve hangi testler gereklidir?

Teşhis iki aşamalıdır: Doğum öncesi ve doğum sonrası. Gebelik sırasında yapılan NIPT, üçlü tarama testi ve ultrasonla risk değerlendirilir. Kesin tanı ise amniyosentez veya CVS ile konur. Doğum sonrası ise kromozom analizi ile kesinleşir. Bu testlerde, çocuğun hücrelerindeki kromozom sayısına bakılarak tanı doğrulanır.